Clinical, radiological, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans / Diagnóstico clínico, radiológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva

Abstract Background: Progressive fibrodysplasia ossificans is a rare genetic disease with heterozygous mutations (autosomal dominant inheritance) in the ACVR1 gene, which causes progressive heterotopic ossification in muscles, tendons, and ligaments, usually secondary to trauma. The ossification foci generate pain, joint ankyloses, and restricted movement. Congenital shortening and medial deviation first metatarsal of the foot is a distinctive feature. This report aimed to present an educational value case of a patient with clinical, imaging, and molecular diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans, recognized as a rare condition that severely affects the quality of life. Case report: We present the case of a 6-year-old female patient with lumps in the right scapular and dorsal region, progressive joint rigidity, and short first metatarsal medially deviated since birth. By imaging studies, we established the diagnosis of progressive fibrodysplasia ossificans. Sanger sequencing of ACVR1 reported c.617G>A (p.Arg206His). Conclusions: Confirmation of the diagnosis allowed genetic counseling, including a comprehensive explanation of the disease’s natural history and measures to prevent its rapid progression.

Resumen Introducción: La fibrodisplasia osificante progresiva es una enfermedad genética poco frecuente, causada por variantes patogénicas en estado heterocigoto (herencia autosómica dominante) en el gen ACVR1, que provoca osificación heterotópica progresiva en músculos, tendones y ligamentos, comúnmente secundaria a traumatismos. Los focos de osificación generan dolor, anquilosis articular y restricción del movimiento. Es característico el acortamiento congénito y la desviación medial del primer metatarsiano del pie. El objetivo de este reporte es presentar un caso de alto valor educativo de una paciente con diagnóstico clínico, imagenológico y molecular de fibrodisplasia osificante progresiva, reconocida como una condición infrecuente y que afecta de manera grave la calidad de vida. Caso clínico: Paciente de sexo femenino con tumoraciones induradas en la región dorsal y escapular, detectadas a los 6 años de vida. Cursaba además con rigidez articular progresiva y primer metatarsiano del pie acortado y con desviación en sentido medial desde el nacimiento. Por estudios de imagen se estableció el diagnóstico de fibrodisplasia osificante progresiva. Por secuenciación Sanger se reportó c.617G>A (p.Arg206His) en ACVR1. Conclusiones: La confirmación del diagnóstico permitió ofrecer un asesoramiento genético integral, incluyendo una amplia explicación de la evolución natural del padecimiento y de las medidas preventivas para disminuir su rápida progresión.

Ciberacoso Sexual en adolescentes: creencias erróneas / Sexual cyberbullying in adolescents: wrong beliefs

El objetivo de este estudio ha sido identificar las creencias erróneas sostenidas por los adolescentes sobre el fenómeno del Ciberacoso Sexual Juvenil a partir de la realización de 5 grupos de discusión con un total de 37 estudiantes valencianos de Secundaria y Bachiller entre 14 y 18 años. El análisis interpretativo de los datos revela que los estudiantes entienden el fenómeno como una dinámica interaccional con varias fases mediante las que un adulto fácilmente identificable ("mito del viejo verde") emplea estrategias predominantemente agresivas pretende obtener beneficios de tipo sexual contactándoles a través de Internet. Los participantes reconocen que es una situación habitual pero evitable si se detectan ciertas señales de alarma ("mito de la detectabilidad" y "falacia de control") que derivan únicamente de su sentido común ("mito de la invencibilidad"), por lo que consideran a las víctimas responsables de su situación y atribuyen su silencio al "miedo razonable", a la reprobación social, la estigmatización y el castigo. Además, interpretan los intentos de protección de los adultos como faltas de confianza y amenazas para su libertad de acción online, rechazando por ello su supervisión y/o saltándose las normas. En conclusión, existen creencias erróneas que podrían contribuir al inicio y mantenimiento de la dinámica de victimización cuya identificación puede servir para diseñar programas de prevención más eficaces y estrategias de intervención más específicas.

The main objective of this study was to identify misconceptions of teenagers about online sexual harassment. In order to do this five discussion groups were held with a total of 37 high-school students from Valencia, between 14 and 18 years of age. Interpretative analysis of the data reveals that teenagers understand the phenomenon as an interactional dynamics with several phases through which an easily identifiable man ("myth of the dirty old man") that contacts them through Internet intends to obtain sexual benefits by using predominantly aggressive strategies. They recognize this is a very frequent yet easily avoidable situation if certain signs of alarm are detected ("detectability myth" and "control fallacy") by using one's own common sense ("the myth of invincibility") -this is why they consider the victim responsible for his/her own situation and attribute the victim's silence to the "reasonable fear" of social disapproval, stigmatization and punishment. In addition, teenagers interpret any adult attempt of protection as a lack of trust and as a threat to their freedom regarding their online-activity, so they reject this supervision and/or break the rules. In conclusion, misconceptions that might contribute to the onset and maintenance of the dynamics of victimization exist and their identification can help design more effective prevention programs and more specific intervention strategies

Asociación de factores de riesgo de preeclampsia en mujeres mexiquenses / Association preeclampsia risk factors in mexiquenses women

Introducción: La preeclampsia es aún uno de los mayores problemas obstétricos en países en vías de desarrollo.Objetivo: Identificar los principales factores de riesgo para desarrollar preeclampsia en mujeres mexiquenses atendidas en el Hospital Materno Perinatal "Mónica Pretelini Sáenz".Material y métodos: Estudio de casos y controles, se incluyeron dos grupos, el grupo A casos (n=138) y el grupo B controles (n=276) con relación caso-control de 1:2.Los criterios de definición para los casos fueron: mujeres con diagnóstico inicial de preeclampsia y que cuenten con las siguientes mediciones: Tensión Arterial Sistólica (TAS)=140 ó Tensión Arterial Diastólica (TAD)=90 mmHg más una de las siguientes: concentración de proteínas en orina de 24 h =300 ó Proteinuria =++. El grupo de controles quedó conformado por mujeres que acudieron al hospital para atención del embarazo sin preeclampsia. Resultados: La media de edad fue de 27.5±8.0 para los casos (grupo A) y 25.3±6.7 para los controles (grupo B) (P<0.01). El tener 1 o más óbitos (P<0.045), las cifras iniciales y finales de TAS y TAD, el índice de masa corporal pregestacional (IMCPG), el peso al final del embarazo, y la hipertensión arterial sistémica crónica (P<0.01) así como el haber padecido preeclampsia en algún embarazo previo fueron estadísticamente significativo (P<0.01) para tener preeclampsia. Conclusiones: En nuestra población, además de los factores de riesgo tradicionales para preeclampsia se agrega el antecedente de óbitos como otro factor de riesgo para padecer preeclampsia.

Introduction: Preeclampsia is still a major obstetric problem in developing countries. Objective: To identify the main risk factors to develop preeclampsia in women from the State of Mexico attended at the Maternal Perinatal Hospital "MónicaPreteliniSáenz". Materials and methods: In this case-control study, two groups were included, group A patients (n = 138) and B controls (n = 276) with a case-control ratio of 1: 2. The criteria for defining cases were women initially diagnosed with preeclampsia and who had the following measurements: Systolic Blood Pressure (SBP) =140 or diastolic blood pressure (DBP) =90 mmHg plus one of the following: =300 protein concentration in a 24-h urine sample or proteinuria = ++. The control group was made up of women attended at the hospital who did not develop preeclampsia. Results: The mean age was 27.5 ± 8.0 years for the cases (group A) and 25.3 ± 6.7 years for controls (group B) (P <0.01). Having 1 or more stillbirth (P <0.045), initial and final measures of SBP and DBP, the pre-pregnancy body mass index (IMCPG), weight in late pregnancy, and chronic hypertension (P <0.01) as well as having had preeclampsia in a previous pregnancy were statistically significant (P <0.01) to have preeclampsia. Conclusions: In our population, in addition to the traditional risk factors for preeclampsia, history of stillbirthswas is another risk factor to develop preeclampsia.

Origen y Migración de Células Troncales / Stem Cells Origin and Migration

La generación de progenitores celulares, su migración y distribución a través del organismo, es determinante en la generación de divergencia morfológica y evolución de las distintas especies de vertebrados. Las células progenitoras transitan por diferentes compartimentos durante el desarrollo embrionario y su exposición a diferentes medioambientes tisulares estimula la activación de programas específicos de diferenciación. En este capítulo discutiremos el origen de diferentes poblaciones de células migratorias, tales como las células madre embrionarias, las células germinales primordiales y las células de la cresta neural, con un enfoque en los distintos factores moleculares activados durante la migración hacia distintos compartimientos embrionarios.

Generation, migration and distribution of stem cells throughout the body are a major process in the generation of morphological divergence and evolution in different species of vertebrates. Progenitor cells pass through different compartments during embryonic development and the exposition to different tissue environments stimulates the activation of specific differentiation programs. In this chapter we discuss the origin of different migratory cell populations, such as embryonic stem cells, primordial germ cells and neural crest cells, with focus on the different molecular factors activated during migration to different embryonic compartments.

Reference values for areal bone mineral density among a healthy Mexican population / Valores de referencia para la densidad mineral ósea expresada en área para una población mexicana sana

OBJECTIVE: Compare the influence of ethnicity in the prevalence of osteopenia and osteoporosis in various Mexican populations using two normal dual X-ray absorptiometry (DXA) reference databases: manufacturer's incorporating US Hispanic population and a normal mestizo Mexican population. MATERIAL AND METHODS: MMP included 9 946 subjects participating in an ongoing long-term cohort study focusing on lifestyle and chronic diseases, of which 6 487 MMP males and females aged 7 to 80 years were the normal subjects used to determine bone density T- and Z-scores, following WHO criteria, and peak bone mass values. Abnormal bone mass density values estimated by the manufacturer's and peak bone mass reference values were compared. RESULTS AND CONCLUSIONS: Our results show that by using the manufacturer's T-score values in the mestizo Mexican population we are underestimating the number of abnormal bone mass BMD populations.

OBJETIVO: Comparar la influencia de la etnicidad en la prevalencia de osteopenia y osteoporosis en varias poblaciones mexicanas utilizando dos bases de referencia normal de densitometría de rayos X (DXA): referencia del fabricante que incorpora hispanos en Estados Unidos y datos de una población mestiza mexicana. MATERIAL Y MÉTODOS: Un total de 9 946 sujetos de población mestiza mexicana participantes en una cohorte de largo plazo dirigida al estudio de estilos de vida y ocurrencia de enfermedades crónicas; de los cuales 6 487 sujetos sanos de ambos sexos, con edad entre los 7 y los 80 años, fueron utilizados para determinar los valores T, Z, de acuerdo a los criterios de la OMS, así como a los valores de masa ósea pico. Se compararon los casos de densidad mineral ósea anormal de acuerdo a los valores de referencia del fabricante y los valores de masa ósea pico de la población mestiza. RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Las bases de referencia del fabricante subestima significativamente el número de casos con densidad mineral ósea anormal en la población mestiza mexicana.

Determinantes de violencia de pareja en trabajadoras del IMSS morelos / Determinants of partner violence in health workers of IMSS, Morelos

OBJETIVO: Identificar la ocurrencia de violencia de pareja y evaluar los factores asociados a este fenómeno en una muestra de trabajadoras del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) Morelos. MATERIAL Y MÉTODOS: Un total de 1 173 mujeres de la cohorte de trabajadores del IMSS proporcionó información sobre frecuencia y percepción de severidad de violencia psicológica, física o sexual durante los últimos 12 meses. El estudio se realizó en el estado de Morelos, entre octubre de 1998 y marzo de 2000. Se emplearon modelos de regresión logística politómica a fin de estimar razones de momios para distintos grados de violencia. RESULTADOS: Se observó una alta prevalencia de violencia. Los principales factores asociados fueron la relación de pareja y el consumo de alcohol; el estado emocional de la pareja en el hogar; la tensión laboral de la mujer y los antecedentes de violencia en la infancia. CONCLUSIONES: Los principales factores determinantes de violencia de pareja son potencialmente modificables a través de intervenciones que ayuden a manejar el nivel de tensión. Es necesario tomar en cuenta estos hallazgos al planear programas preventivos de violencia de pareja en México.

OBJECTIVE: To study the prevalence of partner violence, and to identify the associated risk factors in a sample of female workers of IMSS (Mexican Social Security Institute), Morelos State. MATERIAL AND METHODS: Cross-sectional data from 1 173 women participating in the cohort study of IMSS workers are utilized to study these associations. The study provides information on frequency of psychological, physical or sexual violence and perception of severity during the 12 months prior to the time of data collection. It was carried out in Morelos between October 1998 and March 2000. Polytomous logistic regression models were used to obtain odds ratios for different degrees of partner violence. RESULTS: A high prevalence of partner violence is observed in the sample. Main factors associated with higher severity of violence are state of the relationship and alcohol intake, emotional status of the couple at home, work burden of the woman, and a history of violence in childhood. CONCLUSIONS: All these factors are potentially modifiable through interventions aimed at stress reduction. These results should be considered when developing preventive programs against partner violence in Mexico.

Depression among health workers: The role of social characteristics, work stress, and chronic diseases

Abstract: Antecedents A substantial number of Mexican adults (9-13%) experience psychological distress and a significant minority suffers from severe mental impairment. Most people suffering from depression do not seek treatment, even though they can be helped and treated. In some families, depression may occur across generations, but it may also affect those without any family history. Low self-esteem, stressful life changes and chronic stress may provoke a depressive episode. In recent years, it has been demonstrated that medical conditions, such as cardiovascular diseases, cancer, Parkinson's disease and hormonal disorders, may lead to depression, making a sick individual apathetic, incapable of taking care of his/her physical needs. In turn, such apathy increases the recovery period. Most probably, a combination of genetic, psychological, and social factors work together in the development of a depressive disorder. However, very little is known about the principal causes of depression in Mexico. It is possible that, due to cultural and social differences, these factors and their impact are distributed differently on the Mexican population as compared to those from the US population. Objectives The first objective from this study is to estímate the frequency and distribution of depression by social characteristics on a population of health workers in Mexico. The second objective is to study the effect of stress and chronic diseases on depression. Methods To study the effects of stress and chronic diseases on depression we used a cross-sectional data obtained from a total of 4048 workers. These workers participated in the "IMSS Health Worker Cohort Study in Morelos" through the years 1998 to 2000. Their age varied from 18 to 89 years. A self-reported questionnaire was administered to obtain information on life-style factors, social characteristics, work stress, and chronic diseases. Data were analyzed using politomic regressions to study the effects of social characteristics on moderate and high levels of depressive symptomatology and on risk factors, such as work stress and chronic diseases. The analysis is stratified by gender as it is expected that effects of such characteristics vary by gender. Results Our results show that the workers' socioeconomic characteristics are significantly associated with their depression level. Being female, being separated from the spouse, having lower education, and working in non-professional jobs with lower income is significantly and positively associated with depression. Similarly, having a less satisfying job and having more than one chronic disease is significantly and positively associated with depression. Workers from a lower socioeconomic status report higher levels of stress and suffer more chronic diseases compared to those from higher socioeconomic levels. Hence, some of the effects of social characteristics seem to be mediated by stress and chronic diseases. Conclusion Our results are consistent with previous research demonstrating systematic variations among groups of people who are at a higher risk for depression. In our study, we find that depression is higher among selected groups, such as women, young and old workers, those without a partner, and those with lower economic resources. We also find that stress and chronic diseases are among the reasons for which groups, which are socially and economically vulnerable, tend to become depressed. To be effective in the long run, any intervention directed to these groups of people must take into account associations highlighted in this paper.

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Estudio comparado entre métodos de enseñanza tradicional y computacional en histología humana / Comparative study between traditional teaching methods and computational methods in the human histology

Se han realizado diversos estudios de la metología docente en Anatomía y se ha observado que el uso de programas computacionales es de gran utilidad en el proceso de enseñanza aprendizaje. Nuestro interés fue evaluar el impacto que tiene el uso de los computadores en la enseñanza de la Histologia Humana Normal. Se trabajó con alumnos del segundo año de la Carrera de Obstetricia y Puericultura de la Facultad de Medicina de la Universidad de Chile. Para las actividades prácticas el curso fue dividido en dos grupos (A y B). El grupo A trabajó en la sala de Multimedia de la Facultad de Medicina, con disposición de un computador por alummo y acceso a imágenes complementarias impresas a color. El grupo B trabajó en el laboratorio de microscopía tradicional y con sesiones de proyección de diapositivas. Los profesores se distribuyeron de acuerdo a sus preferencias metodológicas. Las evaluaciones fueron sobre la base de diapositivas diseñadas especialmente e imágenes impresas a color. Paralelamente se realizó un cuestionario de preferencias sobre las metodologías empleadas durante el curso. En los resultados, no hubo diferencias significativas del promedio general de notas entre grupos, sin embargo, el cuestionario de opiniones mostró que los alumnos prefieren el uso de computadores e imágenes impresas para aprender Histología. Estos resultados permiten sugerir que la metodología interactiva de enseñanza, basada en el reforzamiento a través del computador, es un complemento útil a los métodos tradicionales de docencia en Histología